Материнство > Беременность > Кариотипирование плода

Кариотипирование плода

Кариотип плода у человека – это совокупность признаков его хромосомного набора. Хромосом у человека 46, из них 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Для определения кариотипа человека используют его клетки, окрашивая их красителями, фотографируют и исследуют хромосомы при помощи микроскопии. При этом изучают количество хромосом, их размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом (особенно половых), или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам.

Как делают кариотипирование плода?

Пренатальное кариотипирование плода необходимо для диагностики хромосомных заболеваний. Для этого нужны клетки плода: подходят ворсинки хориона или амниотическая жидкость.

Может проводиться полное или частичное исследование кариотипа плода. При полном исследовании проводят анализ всего набора хромосом плода, но время исследования достаточно долгое – 14 дней. А при частичном исследуют на протяжении 7 дней только те хромосомы, проблемы в которых указывают на генетические заболевания (синдром Дауна, Патау или Эдвардса). Обычно это 21, 13, 18 пары хромосом и половые хромосомы.

Исследование половых хромосом

Узнать пол ребенка многим родителям хочется до родов, а УЗИ не всегда достоверно это показывает, а вот кариотипирование определяет пол очень точно. Но кариотипирование с изучением половых хромосом проводят вовсе не для этого. Нормальный кариотип плода 46 ХХ – это кариотип девочки, но если хромосом Х более двух (чаще всего 3 - трисомия Х, или более 3 – полисомия Х), то это риск умственной отсталости, психозов. А вот моносомия Х (одна Х-хромосома) – это кариотип синдрома Шершевского - Тернера.

Нормальный кариотип плода 46 ХУ – это кариотип мальчика. Но ребенок с кариотипом ХХУ (полисомией Х-хромосомы у мужчин) родится с синдромом Клайнфельтера, а мальчик с полисомией по У-хромосоме будет отличаться высоким ростом, некоторой умственной отсталостью и повышенной агрессивностью.

Показания к кариотипированию плода

Показания к пренатальному кариотипированию - это:

возраст родителей старше 35 лет, их кровное родство;
в этой семье уже есть дети с пороками развития или были замершие беременности детей с пороками развития, самопроизвольные выкидыши, прерывание беременности из-за выявления несовместимых с жизнью плода аномалий развития;
вредные условия труда и жизни родителей, вредные привычки (наркомания или алкоголизм);
вирусные заболевания в первом триместре беременности;
подозрения на врожденные заболевания при УЗИ-исследовании в 1 и 2 триместре беременности.

Статьи по теме:

Фетометрия плода

Фетометрия плода дает прекрасное представление о его росте и развитии, поэтому измерения размеров ребенка обязательно делают несколько раз за беременность. Рассмотрим, какие размеры ребенка учитываются при фетометрии.

Показатели УЗИ на 32 неделе беременности

На третьем УЗИ в 32 недели врачи исследуют не только развитие плода на предмет отклонений, но и готовность организма женщины к скорому родоразрешению. Рассмотрим показатели, которые должно в норме продемонстрировать УЗИ.

УЗИ 32 недели беременности - норма

Третье УЗИ во время беременности дает врачу информацию о готовности женского организма и плода к родам и о предпосылках к возможному оперативному родоразрешению. Рассмотрим, каким нормам должны соответствовать показатели УЗИ на 32 неделе.

ТВП плода по неделям – норма

Скринингового УЗИ с волнением ждут все будущие мамочки, ведь каждая из них боится услышать, что показатели малыша не соответствуют норме. Чем меньше отклонение от нормы, тем ниже вероятность, что диагноз подтвердится. Поговорим об измерениях ТВП плода.